Sindrome di Brugada, probabile causa della morte del calciatore Davide Astori

Cos’è la sindrome di Brugada. Davide Astori  è morto per cause naturali, così recita l’autopsia effettuata oggi sul suo corpo. Tra le possibili cause c’è la  sindrome di Brugada , una patologia cardiaca con disturbi dell’attività elettrica del cuore in assenza di difetti evidenti del miocardio: il reperto elettrocardiografico è caratterizzato da blocco di branca destra, e sopraslivellamento del tratto ST nelle derivazioni precordiali destre.

È un’alterazione dei canali ionici, trasmessa da genitore a figlio, che si associa a fibrillazione ventricolare e morte cardiaca improvvisa. Il più tipico ECG è il cosiddetto segno di Nava.

Si tratta di un’anomalia funzionale su base genetica, ad ereditarietà autosomica dominante, legata ad una patologia dei canali del sodio SCN5A, il cui gene si trova sul cromosoma 3. Tale anomalia è presente in non più del 20% dei casi. A tutt’oggi peraltro, nessun caso autoptico ha mai confermato che questi pazienti abbiano un cuore normale.

In un altro 20% sono state evidenziate anomalie strutturali del muscolo cardiaco, in particolare del ventricolo destro. Tutti i casi sottoposti finora ad autopsia hanno confermato questa ipotesi, proposta già nel 1988 dagli autori italiani.

L’ipotesi degli autori italiani è che si tratti di una anomalia della depolarizzazione legata ad una malattia organica, mentre l’ipotesi dei fratelli Brugada è che si tratti di una anomalia funzionale della ripolarizzazione.

Negli ultimi anni le scoperte della biologia molecolare hanno integrato la cardiologia clinica, contribuendo a spiegare l’eziologia di alcuni casi di morte cardiaca improvvisa in soggetti con cuore strutturalmente sano, che venivano precedentemente considerati affetti da “fibrillazione ventricolare idiopatica”. È stato infatti dimostrato che mutazioni a carico di alcuni dei canali ionici cardiaci determinano delle alterazioni puramente elettriche responsabili di tachiaritmie ventricolari e arresto cardiaco in assenza di miocardiopatia.

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