Soffrono di una malattia mortale: i genitori trovano la cura su internet

By | 17/03/2017
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Lei, insieme al marito Hugh, ha scoperto la cura per la sindrome di Niemann Pick di tipo C che oggi colpisce 500 persone in tutto il mondo. All’inizio sembravano solo delle bambine un po’ maldestre, le due gemelline Addison e CassidyAddison e Cassidy erano condannate a morire entro i 7 anni di vita, invece le gemelline hanno festeggiato il loro 13esimo compleanno. Ed è da lì che la famiglia Hempel scopre la ciclodestrina, uno zucchero comune che si trova in molti prodotti, tra cui dentifricio, burro e condimenti per l’insalata, può essere utile per fermare la malattia delle loro figlie.

Chiunque sia genitore, sa bene quanto i crucci dei propri figli possiedano un impatto amplificato sulle nostre vite e quanto ci si ritrovi disposti a trascorrere notti in bianco pur di trovare una soluzione al piccolo problema di salute che affligge i nostri bambini, trascorrendo ore senza sosta sul Web alla ricerca di un rimedio casalingo in grado di arrestare i sintomi della gastroenterite o di lenire per un attimo quel flusso di muco che pare destinato ad accompagnare i pargoli fino alle soglie dell’età adulta. La sindrome di Niemann-Pick che ha colpito le due piccole, altro non è che una malattia rara legata ad un errore congenito del metabolismo che si manifesta con un ritardo nell’accrescimento corporeo, la comparsa di un aumento di volume del fegato, della milza ed anche delle linfoghiandole, un progressivo deterioramento del sistema nervoso, alterazioni dei polmoni e delle ossa. E la diagnosi è catastrofica perchè non esiste terapia e ci sono pochissime speranze di vita. Così, hanno cominciato a “documentarsi“. Chiedono dunque al Food and Drug Administration, l’ente americano che controlla farmaci e alimenti, il permesso per la terapia alternativa. Questa prima terapia tuttavia non dà gli esiti sperati, poiché somministrato per via endovenosa questo farmaco non riesce ad arrivare al cervello come dovrebbe a causa della barriera ematoencefalica, una protezione per i tessuti cerebrali.

Si è passati quindi a sperimentare una puntura lombare con la somministrazione diretta nel sistema nervoso centrale che ha avuto successo. Sulle vie di somministrazione della terapia e sulle modalità delle sperimentazioni del farmaco è scoppiata una guerra tra i National Institutes of Health, il Center for Translational Sciences, le industrie farmaceutiche e le associazioni dei pazienti. Nel frattempo, continua a raccontare la loro storia sul blog AddiandCassi.com, per aiutare altri bambini affetti da quella rarissima patologia e per raccogliere finanziamenti per le ricerche in questo campo.