Sei nottambulo e dormi poco? Allora potresti essere affetto dal ‘gene dei gufi’

By | 10/04/2017
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Scoperto il ‘gene dei gufi’ di chi va sempre a letto tardi Andare a letto tardi facendo fatica ad alzarsi la mattina potrebbe dipendere da una mutazione di un gene: il gene dei gufi.

Uno studio realizzato dai ricercatori della Rockefeller University rivela che l’abitudine di andare a dormire tardi, riconosciuta come patologia e definita dagli americani ‘Disturbo della fase del sonno ritardato’, potrebbe dipendere da un difetto genetico a carico del gene ‘CRY1’.

Scoperto il ‘gene dei gufi’ di chi va sempre a letto tardi: lo studio

Alla scoperta del gene dei gufi si è arrivati a seguito di un esperimento che ha visto coinvolti un gruppo di volontari rimasti chiusi in appartamenti-laboratori completamente isolati, non avendo così consapevolezza dell’alternarsi del giorno e della notte e rispondendo perciò esclusivamente a bisogni naturali ognuno secondo i propri ritmi. Quasi tutti i volontari hanno manifestato un ciclo sonno-veglia regolari come un ciclo pasti normale eccetto un volontario al quale era stato precedentemente diagnosticato il disturbo di fase del sonno ritardato, che tendeva ad addormentarsi e svegliarsi tardi.

I ricercatori hanno così analizzato il Dna del volontario che presentava tale “anomalia” scoprendo una mutazione del gene  ‘CRY1’, già noto per la sua influenza sui ritmi sonno/veglia (circadiani) dell’organismo.

 Scoperto il ‘gene dei gufi’ di chi va sempre a letto tardi: una mutazione genetica molto diffusa

Individuata la mutazione genetica, detta dunque ‘gene dei gufi’, gli esperti hanno verificato che questa è presente in una persona su 75. Scoperto il ‘gene dei gufi’ di chi va sempre a letto tardi: gli studi futuri

Lo studio è particolarmente interessante perché i disturbi del sonno – che vanno da insonnia a narcolessia – possono predisporre le persone a malattie croniche tra cui il diabete, l’obesità e la depressione. Capirne l’origine è dunque molto importante per risolvere la problematica e quelle ad essa correlate.

Le prossime ricerche infatti verteranno sul capire cosa comporta avere ‘CRY1’ difettoso, risposta che potrebbe portare a nuove indicazioni terapeutiche per coloro non riescono a dormire a sufficienza.

I ricercatori, pare siano giunti alla scoperta del gene dei gufi in seguito ad un esperimento che ha visto coinvolti un gruppo di volontari i quali sono rimasti chiusi in appartamenti-laboratori completamente isolati, non avendo poi una vera e propria consapevolezza dell’alternarsi del giorno e della notte e rispondendo esclusivamente ai bisogni naturali, ciascuno secondo i propri ritmi e dunque mangiavano quando avevano fame, dormivano quando avevano sonno, liberi sostanzialmente dalle forzature e dai vincoli quotidiani. Nello specifico, sembra che quasi tutti i volontari abbiano manifestato un ciclo sonno-veglia regolari come un ciclo sonno-veglia e orario dei pasti normale, mentre due soggetti pare tendessero ad addormentarsi e svegliarsi in maniera del tutto sbilanciata; nello specifico, un volontario al quale era stato diagnosticamento in precedenza il disturbo del sonno ritardato tendeva ad addormentarsi e svegliarsi molto tardi.

I ricercatori, dunque, pare abbiano analizzato il Dna del volontario che presentava tale anomalia scoprendo una mutazione del gene CRY1, noto per la sua influenza sui ritmi sonno/veglia dell’organismo.Consultando i database genetici, gli esperti hanno trovato altri individui portatori della stessa mutazione, calcolando che questa è piuttosto frequente., presente nel Dna di una persona ogni 75. I ricercatori, dunque, hanno analizzato il Dna del volontario che presentava tale anomalia scoprendo una mutazione del gene CRY1 il quale era già noto per la sua influenza sui ritmi sonno/veglia dell’organismo; si tratta di una mutazione genetica, detta “gene dei gufi” la quale sarebbe presente in una persona su 75.

Lo studio, dunque, risulta essere molto importante ed interessante e si pone come base per i prossimi studi i quali verteranno sul capire cosa comporta avere CRY1 difettoso, risposta che potrebbe portare a nuove indicazioni terapeutiche per coloro che non riescono a dormire a sufficienza.I disturbi del sonno, che generalmente vanno dall’insonnia alla narcolessia, possono predisporre le persone a malattie croniche tra cui ad esempio la depressione, l’obesità ed il diabete. Capire l’origine di questi disturbi del sonno è molto importante per risolvere la problematica e quelle ad essa correlate.

C’è chi onora il detto di Benjamin Franklin per cui “alzarsi presto e andare a letto presto fanno l’uomo sano, ricco e saggio” e chi, invece, è convinto che “non si dorme per dormire, si dorme per poter agire”. Svegliarsi presto e coricarsi di buon’ora o andare a letto tardi e oziare un po’ di più sotto al piumone sono due opposte filosofie di vita.

Da una parte si schierano i sostenitori dell’una, dalla parte opposta coloro che sposano l’altra. La storia, così come la cronaca quotidiana sono piene di esempi, si sa. Papa Francesco, ad esempio, punta la sveglia alle 4.45 e alle 5 si raccoglie in preghiera. Mattiniero doc, insomma. Tant’è che aveva suscitato parecchio scalpore la sua messa organizzata appositamente per i politici e fissata ad un orario alquanto inusuale: le 7 di mattina. Matteo Renzi, giovane e scattante premier italiano, tra le 5 e le 6 è già in piedi pronto a rottamare quello che gli capita a tiro e a twittare a palla.

Già gli scrittori Alberto Moravia ed Ernest Hemingway erano convinti che il mattino, proprio il primo, avesse l’oro in bocca. E Napoleone sosteneva che “agli uomini bastano 4 ore di sonno, alle donne 5 e agli imbecilli 6”. Ma ecco che arriva anche la rivincita dei tira-tardi la sera. Forse perderanno, il mattino dopo, quei preziosi momenti che hanno l’oro in bocca, ma si scopriranno più attivi durante il giorno e, soprattutto, verso sera, quando gli altri, i mattinieri, cominceranno a sbadigliare per la stanchezza.

Tutto merito, secondo alcuni ricercatori belgi, della particolare interazione che si crea fra il loro orologio biologico e la cosiddetta pressione del sonno. Quando si parla di sonno, il mondo si divide in due: i gufi nottambuli, che tendenzialmente vanno a letto tardi, e le allodole-mattiniere, che non riescono a star coricati oltre le 6-7 di mattina. Un destino scritto nei geni. Mentre ben due studi confermano quanto il sonno sia un elemento fondamentale per il raggiungimento del benessere. Chi dorme molto ha un’aria più fresca e sana, sebbene non significhi che sia pure più “sveglio”. Secondo un detto, infatti, gli svizzeri si alzano presto ma si svegliano tardi… Lo studio della London School of Economics and Political Science ha cercato una relazione tra i risultati del test per calcolare il quoziente intellettivo e le abitudini notturne. Ha scoperto che più il valore Qi è alto, più si è attivi di notte e quindi più tardi si va a dormire. Sembra che il preferire la notte per lo svolgimento delle attività mentali sia frutto di un’evoluzione durata millenni. Un segnale, questo, di un avvenuto sviluppo delle capacità cognitive e quindi di un maggiore livello intellettivo. L’Università di Liegi, come spiegano alcuni ricercatori su Science, si è invece concentrata su quella parte del cervello che regola i ritmi circadiani: nell’individuo mattiniero, la pressione del sonno, che si accumula a mano a mano che passano le ore, non è contrastata dall’azione di questo nucleo, che invece risulta molto attivo nei nottambuli. Ecco perché appaiono ancora freschi e riposati anche dopo undici ore di veglia (e di lavoro). Saranno felici i tira-tardi.

Dormire: 5 consigli per un sonno perfetto

Dormire, uno dei sogni proibiti delle mamme. Anche se sei sempre stata di quelle che “Mi bastano 5 minuti”. Perché, arriva prima o poi per tutte il momento in cui, il sangue del tuo sangue non fa la nanna e diventa una specie di vampiro succhia sonno: ti sveglia ogni tre ore per mangiare, ogni quattro per cagare, e poi ci sono le colichette, e poi piange perché magari ha fatto un brutto sogno, e poi perché c’è troppa luce, troppo caldo, troppo freddo e tu? Tu nel frattempo sei un ectoplasma. Vi ho già detto nel post sulla nanna quali sono i suggerimenti per fare dormire i pargoli insonni senza tentare il suicidio, ma vogliamo parlare della qualità del nostro sonno? Io che non ho mai avuto bisogno di grandi dormite, ultimamente comincio ad accusare il colpo. Perché la sera, o meglio la notte, dalle 23 in poi, è il momento in cui esausta mi getto sul divano. Il momento in cui finalmente posso guardarmi in pace un film, Facebook, scrivere un post. E di solito finisce che vado a dormire alle 2 oppure mi addormento sul divano in posizioni da kamasutra. Il che non solo significa rendimento rallentato ma la mancanza di sonno provoca anche udite udite: rughe, occhiaie, faccia da tossica e chili in eccesso. Già, inutile spalmarsi la crema notte se di notte non dormi e inutile pure fare la dieta se vai a dormire tardi: gli scienziati hanno dimostrato che se non dormi mangi di più. E accumuli pure.

Quindi, bando alle ciance, sprimacciate i cuscini e leggetevi 5 consigli se non per allungare le ore di sonno, quanto meno per ottimizzarle. I trucchi per il buon sonno me li ha “confidati” il Prof. Francesco Peverini, Medico Internista e Direttore Scientifico della Fondazione per la Ricerca e la Cura dei Disturbi del Sonno Onlus. Ovviamente va da sé che scegliere materasso e cuscini adeguati al proprio fisico è la base. Più o meno rigido, di memory foam o lattice, con le molle… sono dettagli che variano per ognuno.

1.Biancheria: scegliete quella giusta Lenzuola, coperte, piumoni, pigiami, influenzano la qualità del sonno più della sua stessa quantità. L’ideale sono materiali anallergici, cotone, lino. Per me (ma sono un caso limite) anche la fantasia delle lenzuola è importante: lenzuola che cromaticamente non mi piacciono mi rendono insonne.

2.Temperatura: dormite al fresco La temperatura della camera deve essere tra 18 e 22 gradi per rendere migliore il sonno. Durante il sonno la temperatura corporea scende leggermente, con un minimo alle 5 del mattino per poi risalire. Se l’ambiente è troppo caldo, potrebbe interferire con il sonno e rendere le persone irrequiete per tutta la notte. Al contrario se è troppo fredda, puo dare brividi e infastidire comunque il riposo.

3.Odori: profumate l’ambiente Alcuni odori hanno effetto sul sonno: la lavanda, ad esempio, diminuisce la frequenza cardiaca e la pressione del sangue, favorendo il rilassamento. Ne bastano poche gocce nell’umidificatore dei termosifoni o sul cuscino. Noi usiamo anche l’olio di eucalipto o di tea tre quando siamo raffreddati.

4.Luce: meglio il buio Al buio e in silenzio si dorme meglio. Non ce ne è. L’ho verificato: quando andiamo dai miei che vivono in paese e non in città, e l’unico rumore è quello degli uccellini al mattino, dormiamo che è una meraviglia. Qui tra luci che filtrano dalle persiane, ambulanze e rumori della strada addormentarsi è un incubo. In più, occhio anche alle luci artificiali che disturbano il sonno: computer, videogiochi o telefono cellulare. Portarseli anche a letto o in camera rende più difficile addormentarsi, poiché la luce elettronica invia segnali di attivazione al cervello, alterando il ritmo giornonotte.

5.Cibo&sonno Mangiare poco, se possibile 2 ore prima di dormire, evitando alcool o sostanze stimolanti come la caffeina è l’ideale. Pare che soggetti privati del sonno tendono infatti a mangiare più facilmente alimenti ricchi di grassi, carboidrati semplici e meno verdura, poiché la perdita di sonno altera segnali chimici legati a metabolismo e agli stimoli della fame. Ergo, finalmente ho anche capito perché la dieta non funziona e mi scatta sempre una fame chimica verso mezzanotte che, stranamente, passa solo con cose dolci.

L’insonnia è il disturbo del sonno più diffuso in tutto il mondo. Secondo le defi nizioni utilizzate, ne sono affetti da un terzo ad un quarto della popolazione mondiale. Circa il 10% della popolazione generale soffre di una forma di insonnia tale da richiedere un intervento terapeutico. Nonostante tutto questo, però, l’insonnia rimane scarsamente riconosciuta dai medici e quindi sotto-diagnosticata o non trattata correttamente. Si stima che circa il 60% degli insonni non abbia mai parlato dei disturbi del sonno con il proprio medico. Il mancato riconoscimento e il mancato trattamento dell’insonnia determinano importanti ripercussioni mediche e sociali, riducendo signifi cativamente le performance occupazionali del paziente e in generale riducendone la qualità della vita. Il Medico di Medicina Generale è il primo e principale interlocutore del paziente che soffre d’insonnia ed è quindi il medico che prima di ogni altro può e deve diagnosticarla e pianifi carne il trattamento. Alla luce di questo i Medici di Medicina Generale e gli Specialisti della Medicina del Sonno hanno sentito l’esigenza di collaborare fortemente per realizzare un documento volto alla corretta gestione dell’insonnia. Da questa stretta e fattiva collaborazione, si concretizza una Guida Pratica elaborata a due voci (SIMG e AIMS), che speriamo possa rappresentare un agile strumento di lavoro per diagnosticare e trattare correttamente l’insonnia nella pratica ambulatoriale di tutti i giorni.

Il termine insonnia defi nisce l’esperienza soggettiva del paziente di un sonno insuffi ciente o di scarsa qualità. L’insonnia si caratterizza per uno o più di questi indicatori notturni: • diffi coltà ad iniziare a dormire • diffi coltà a mantenere la continuità del sonno • risveglio precoce al mattino • sonno non ristoratore Tali diffi coltà si manifestano nonostante vi siano opportunità e circostanze favorevoli per poter dormire. Oltre agli indicatori notturni, il paziente può riferire anche sintomi diurni, quali: • sensazione generica di fatica o malessere, cefalea, sintomi gastrointestinali non attribuibili ad altre cause, se non alla “perdita di sonno” • ridotte energie e motivazione per svolgere i compiti abituali • diffi coltà di attenzione, concentrazione o defi cit di memoria • facilità a compiere errori sul lavoro o incidenti stradali • alterazioni delle “funzioni” sociali • disturbi del tono dell’umore ed irritabilità • sonnolenza diurna.

La prevalenza dell’insonnia è variabile, se considerata in base a diversi parametri quali: la tipologia dei pazienti presi in esame, la modalità di rilevamento dei dati, il concetto di insonnia, la gravità, la frequenza dell’insonnia stessa e la sua durata. Vari studi hanno evidenziato una prevalenza dell’insonnia pari a circa il 30% (variabile, tuttavia, in base ai diversi criteri diagnostici utilizzati). L’insonnia cronica, infatti, riguarda circa il 13% della popolazione, mentre se si considerano anche criteri aggiuntivi, che tengano conto nella diagnosi della presenza di un’alterazione delle performance diurne, la prevalenza scende attorno al 10%. Tra gli anni 2000 e 2003 sono stati svolti, in Italia, 2 importanti indagini osservazionali, lo studio Morfeo 1 e Morfeo 2, condotte dall’Associazione Italiana di Medicina del Sonno (AIMS) in collaborazione con i Medici di Medicina Generale, con l’obiettivo di ottenere precise informazioni sull’epidemiologia dell’insonnia, in particolare nei pazienti che si recavano presso gli ambulatori dei medici di famiglia. Nel primo studio, oltre 700 Medici hanno partecipato all’indagine, intervistando più di 3200 soggetti. La prevalenza totale dell’insonnia è risultata del 64%: il 44% presentava insonnia con disturbi diurni (insonnia di secondo livello), mentre il 20% soffriva di insonnia senza complicanze diurne (insonnia di primo livello). L’indagine evidenziava inoltre una maggiore frequenza di patologie concomitanti (in particolare cardiovascolari, muscolo-scheletriche e del connettivo e dell’apparato gastroenterico), un maggior utilizzo delle risorse sanitarie (visite mediche, esami strumentali e di laboratorio), un maggior numero di giorni di malattia negli ultimi tre mesi e una peggiore qualità di vita nei pazienti con insonnia rispetto ai non insonni. Lo studio Morfeo 2 (quasi 600 Medici e oltre 2700 soggetti con insonnia valutati statisticamente), ha confermato l’elevata frequenza d’insonnia (41%) nella popolazione che si reca dal Medico di Medicina Generale: nel 67% dei casi, l’insonnia durava da almeno un anno, ma solamente una piccola percentuale di pazienti era in trattamento per l’insonnia. Il motivo principale di questo comportamento era la sottostima, da parte del paziente stesso, della rilevanza clinica dell’insonnia (76%).

Lavoratori turnisti il lavoro a turni è una forma particolare di organizzazione degli orari di lavoro per assicurare la continuità del servizio o della produzione nell’arco delle 24 ore. Il soggetto costretto al lavoro in turni può lamentare insonnia o eccessiva sonnolenza diurna a causa di un orario lavorativo che coincide con il consueto periodo di sonno. I turni lavorativi che possono maggiormente determinare una “Shift-Work Syndrome” sono quelli che comportano un’attività lavorativa durante il periodo dedicato al sonno, nell’ordine: turni lavorativi notturni, turni mattutini (con inizio nelle primissime ore del mattino), turni serali, turni rotanti. Spesso, nei lavoratori turnisti l’insonnia è transitoria, ma in alcuni individui il disturbo può diventare cronico. Anziani numerosi studi mostrano che la prevalenza dell’insonnia è maggiore nelle persone anziane rispetto ai giovani adulti (25% in età compresa tra 65 e 79 anni contro il 16% nell’età compresa tra 18 e 64 anni). La maggiore prevalenza tra gli anziani non è solo dovuta all’età, ma anche a possibili comorbidità per condizioni mediche associate. Sesso femminile presenta maggiore prevalenza d’insonnia rispetto al sesso maschile con picchi di maggiore incidenza nel periodo del menarca e della menopausa e, talvolta, durante la gravidanza. Comorbidità è stata rilevata una maggiore prevalenza d’insonnia in pazienti con malattie psichiatriche (soprattutto la depressione), neurodegenerative e in pazienti affetti da sindromi dolorose croniche. Condizioni di disagio sociale l’insonnia si riscontra con maggior frequenza tra i soggetti con basso reddito o bassa scolarizzazione e in situazioni di disagio familiare (divorzi, separazioni, vedovanze).

Conseguenze sulla salute • Sonnolenza diurna. • Aumento del rischio di sviluppo di malattie psichiatriche: circa il 40% dei pazienti adulti insonni cronici ha un rischio elevato di sviluppare una malattia psichiatrica, più frequentemente di tipo depressivo. • Alterazioni a carico del sistema cardiovascolare: in particolare, è stato rilevato un aumentato rischio d’ipertensione. Studi recenti hanno documentato la mancata riduzione fi siologica dei valori pressori arteriosi sistemici, sistolici e diastolici, nei pazienti insonni cronici ancora normotesi. Dormire meno di 5 ore per notte aumenta il rischio di ipertensione arteriosa. • Insorgenza di disturbi endocrino-metabolici: i pazienti insonni hanno un maggior rischio di sviluppare obesità e diabete di tipo 2, per la mancata secrezione di leptina (ormone della sazietà) nelle ore notturne. • Malessere psico-fi sico, disturbi dispeptici. • Riduzione del rendimento lavorativo. • Riduzione delle performance scolastiche. Nei bambini sussiste il rischio di defi cit permanenti dell’attenzione e dell’apprendimento. • Disturbi cognitivi, della memoria e dell’attenzione. • Disturbi nell’ambito sociale e relazionale: ridotta disponibilità nei rapporti interpersonali, irritabilità, riduzione delle capacità adattative. • Riduzione della qualità di vita.

Conseguenze per la sicurezza • Alla guida: l’insonnia aumenta il rischio d’incidenti alla guida di circa 2,5-4,5 volte a causa dell’eccessiva sonnolenza diurna. In questi casi, gli incidenti stradali tendono a verifi carsi preferenzialmente nelle prime ore del mattino e nelle prime ore del pomeriggio. Alcuni farmaci comunemente usati a scopo sedativo (per esempio le benzodiazepine a lunga emivita), possono indurre un aumento della sonnolenza diurna e quindi aumentare il rischio d’incidenti. • Sul lavoro: l’insonnia aumenta di 8 volte il rischio di incidenti sul lavoro rispetto ai soggetti con sonno regolare. Conseguenze economiche • L’insonnia è correlata con elevati costi per la società, sia diretti che indiretti, tra cui: calo della produttività dell’individuo, assenteismo dal posto di lavoro, spese per visite mediche, maggiore consumo di farmaci, alcool e altre sostanze.

Diversi sono i tipi d’insonnia che possono essere classifi cati in base a: durata, gravità, tipo. Durata L’insonnia può essere acuta o cronica. Tra le forme acute, ci possono essere insonnie occasionali, legate a situazioni contingenti specifi che (performance scolastica, colloquio di lavoro, trasloco ecc.) e insonnie transitorie come quelle stagionali. Tra le forme croniche si distinguono le insonnie persistenti e le insonnie recidivanti. Gravità Fermo restando che ogni paziente ha un proprio fabbisogno di sonno, stabilito dall’ipnotipo (breve o lungo dormitore), la gravità dell’insonnia dipende dal numero di notti insonni per settimana. L’insonnia è grave quando è presente per almeno tre notti alla settimana e per almeno un mese. Tipo Riferita al periodo temporale di comparsa nel corso della notte, si distingue l’insonnia iniziale, quando si ha diffi coltà di addormentamento, l’insonnia centrale, quando il sonno è frammentato, l’insonnia terminale, quando si ha il risveglio precoce verso mattina. Diffi coltà di addormentamento (insonnia iniziale) Le principali cause di un disturbo dell’addormentamento sono: • scarsa igiene del sonno (errate abitudini di vita che contrastano il sonno) • insonnia psicofi siologica o condizionata (preoccupazione di non riuscire a dormire e delle ripercussioni sull’attività diurna) • sindrome delle gambe senza riposo (irrequietezza degli arti, soprattutto inferiori, da seduti o distesi, a letto, alla sera) • disturbo del ritmo circadiano da “fase di sonno ritardata” (bisogno di dormire avvertito solo a ore tarde) • ansia • uso di sostanze psicostimolanti • stress psicosociali Sonno frammentato (insonnia centrale) o risveglio precoce al mattino (insonnia terminale) Le principali cause di un disturbo del mantenimento del sonno o di un’insonnia terminale sono: • stress psicosociali • disturbi psichiatrici (depressione, ansia) • patologie internistiche • sindromi dolorose.

• eccesso di alcolici • farmaci • russamento abituale e apnee notturne • mioclono notturno • disturbo del ritmo circadiano da “fase di sonno anticipata” (bisogno di dormire avvertito già nelle prime ore serali) • disturbi ambientali Il percorso diagnostico L’anamnesi fi siologica deve comprendere anche domande sul sonno che consentano di defi nire l’ipnotipo e il cronotipo del soggetto: • ipnotipo, lungo o breve dormitore • cronotipo, allodola (mattutino: soggetti che vanno a letto presto e si svegliano presto) o gufo (serotino: soggetti che vanno a letto tardi e si svegliano tardi). Diagnosi L’insonnia dovrebbe essere sempre diagnosticata quando il paziente si lamenta spontaneamente. Anche se il paziente non lo riferisce spontaneamente, l’insonnia dovrebbe essere sempre ricercata in concomitanza di patologie psichiatriche, internistiche e disturbi dell’umore. Il percorso diagnostico è fi nalizzato a individuare durata, gravità, tipo e cause dell’insonnia. Il corretto inquadramento diagnostico consente di defi nire la strategia terapeutica più appropriata. La diagnosi si basa sulla presenza d’indicatori notturni e di sintomi diurni: indicatori notturni • diffi coltà ad iniziare a dormire • diffi coltà a mantenere la continuità del sonno • risveglio precoce al mattino • sonno non ristoratore sintomi diurni • sensazione generica di fatica o malessere, cefalea, sintomi gastrointestinali non attribuibili ad altre cau- se, se non alla “perdita di sonno” • ridotte energie e motivazione per svolgere i compiti abituali • diffi coltà di attenzione, concentrazione o defi cit di memoria • facilità a compiere errori sul lavoro o incidenti stradali • alterazioni delle “funzioni” sociali • disturbi del tono dell’umore ed irritabilità • sonnolenza diurna Per chiarire la diagnosi, in molti casi può essere utile chiedere al paziente di compilare un diario del sonno che permetta di monitorare nel tempo: numero di ore di sonno, tempo di addormentamento, risvegli notturni, risveglio precoce. Il paziente dovrebbe riportare il diario del sonno compilato per almeno 2 settimane. È importante individuare le situazioni cliniche complesse e alcuni particolari disturbi del sonno che prevedono l’invio allo Specialista / Centro del Sonno per un approccio diagnostico e terapeutico più articolato che può richiedere l’esecuzione di esami strumentali specifi ci come la polisonnografi a.

Le cause dell’insonnia possono essere molteplici. L’individuazione della causa è fondamentale per una gestione effi cace del disturbo. Le insonnie possono essere suddivise in due ampie categorie: • insonnie primarie • insonnie secondarie Le insonnie primarie non sono causate da una malattia organica, da un disturbo psichiatrico o dall’uso di farmaci o sostanze. Sono insonnie primarie: • Insonnia psicofi siologica, spesso derivata dalla cronicizzazione di un’insonnia acuta. Una volta cessato il fattore di disturbo situazionale, queste persone continuano a essere affl itte dall’insonnia attraverso l’instaurarsi di un circolo vizioso: la paura di passare un’altra notte insonne non fa altro che accrescere la tensione che a sua volta impedisce un adeguato rilassamento. • Insonnia paradossale, detta anche insonnia soggettiva: il paziente riferisce di dormire cronicamente poco e male, anche se la testimonianza dei familiari e il monitoraggio polisonnografi co e/o actigrafi co evidenziano lunghi periodi di sonno. Studi recenti hanno dimostrato la presenza di lunghi tratti di sonno superfi ciale, tempestato da numerosi microrisvegli che determinano, in questi pazienti, la sensazione di una veglia prolungata durante la notte. • Insonnia idiopatica, insorge sin dall’infanzia senza apparente relazione con eventi specifi ci, traumi psicologici o disturbi mentali. A causa della sua precoce insorgenza e stabilità attraverso le varie fasi della vita, si ipotizza una base congenita o genetica del disturbo. Le insonnie secondarie compaiono in relazione ad una malattia organica, ad un disturbo psichiatrico o all’uso di farmaci o sostanze.

Sono insonnie secondarie: • Insonnia dovuta a un disturbo mentale Presente in diversi disturbi psichiatrici, l’insonnia è connessa a essi tramite meccanismi neurobiologici. Il 45% dei pazienti con disturbi d’ansia può manifestare diffi coltà d’addormentamento mentre i pazienti con disturbo post-traumatico da stress hanno un sonno frammentato e possono essere risvegliati da incubi. Oltre il 90% dei pazienti depressi riferisce di dormire male e di avere un sonno di cattiva qualità, caratterizzato da frequenti risvegli notturni e da un precoce risveglio al mattino. L’insonnia può essere un segno prodromico di uno stato maniacale.

È bene ricordare che i pazienti insonni, inoltre, pur senza disturbi psichiatrici, presentano un elevato rischio di manifestare depressione maggiore dopo pochi anni dall’esordio dell’insonnia. • Insonnie associate a malattie neurologiche Questo tipo d’insonnia è frequente nelle malattie degenerative (demenze corticali e sub-corticali, malattia di Parkinson). Tra queste insonnie è inoltre presente la cosiddetta “insonnia fatale familiare” una malattia progressiva dovuta alla degenerazione di alcuni nuclei del talamo. L’insonnia può accompagnare anche alcune forme di cefalea e le epilessie con crisi notturne. • Insonnie associate a malattie internistiche Sono defi nite non situazionali in quanto l’alterazione del sonno è intrinsecamente connessa alla patologia di base. Si tratta per lo più d’insonnie associate a patologie cardiovascolari, renali, scompensi pressori, compromissioni croniche del fl usso dell’aria, ma anche refl usso gastro-esofageo, disturbi endocrino- metabolici (iper- o ipo-tiroidismo, diabete mellito), ipertrofi a prostatica, fi bromialgia, malattie reumatologi- che e, in generale, qualsiasi malattia che provochi dolore (compresi i tumori), alterazioni ematologiche, malattie febbrili, condizioni mediche associate a prurito. • Insonnia da inadeguata igiene del sonno Può essere dovuta ad abitudini di vita che ostacolano il mantenimento di un’adeguata vigilanza diurna e un sonno ristoratore notturno. Tra questi fattori di disturbo ricordiamo le cattive abitudini alimentari, come il consumo eccessivo di cibo e di alcolici o di bevande contenenti caffeina. Altri fattori di disturbo possono essere il pisolino pomeridiano, l’esposizione prolungata nelle ore serali a sorgenti luminose (TV, computer), ovvero intense attività intellettuali o fi siche poco prima di andare a letto. • Insonnia comportamentale del bambino Spesso causata dall’incapacità dei genitori di stabilire limiti temporali adeguati sull’orario dell’addor- mentamento. In questi bambini l’inizio del sonno è ritardato e, quando si svegliano di notte, richiedono un accudimento prolungato per riaddormentarsi. • Insonnia dovuta all’uso cronico di farmaci o sostanze Dipendenza, abuso e tolleranza ai farmaci ipnotici o a bevande alcoliche possono essere la causa d’insonnia. Come pure l’utilizzo di stimolanti e l’intossicazione da metalli pesanti o tossine organiche. Molti farmaci di uso comune possono causare insonnia, come riportato nella tabella sottostante.

L’insonnia si può inoltre manifestare nell’ambito di disturbi intrinseci del sonno, come la sindrome delle apnee ostruttive, la sindrome delle gambe senza riposo, i movimenti periodici degli arti durante il sonno, il disturbo da alimentazione compulsiva notturna, patologie del ritmo circadiano che interferiscono con la continuità del sonno e che possono determinare eccessiva sonnolenza diurna. Alcune forme d’insonnia secondaria si manifestano acutamente (insonnie transitorie e situazionali), comparendo in associazione con un fattore stressante identifi cabile. Il disturbo del sonno si protrae tipicamente per pochi giorni o qualche settimana. Tra le insonnie situazionali associate a condizioni ambientali, mediche o psicologiche ricordiamo: • insonnie di origine ambientale: da rumore (per esempio il traffi co o il russare), da temperature inadeguate (eccessivamente calde o fredde), o da letto scomodo. • insonnie da altitudine: dopo un’ascensione di solito al di sopra dei 3000 metri. • insonnie da adattamento: compare quando le persone dormono fuori casa o comunque in un letto non abituale. • insonnie da dolore: il dolore notturno può interferire con il sonno. Inoltre, certe patologie possono comportare l’adozione di posture obbligate scomode, come nei casi di apparecchi ortopedici, decubiti post-operatori o problemi respiratori. • insonnie da ospedalizzazione: dormire in ospedale può interferire notevolmente col sonno a causa di fattori emotivi, organici e ambientali. • insonnie da situazioni psicologiche stressanti: le situazioni psicologiche che possono interferire con il sonno e con l’addormentamento sono molteplici. Esse possono essere di natura piacevole, come una giornata eccitante o l’attesa di un evento importante, o di natura spiacevole, come un lutto o contrasti nella vita familiare e lavorativa. Tra le insonnie situazionali da alterazione del ritmo circadiano, dovute alla collocazione cronologica del sonno in orari non fi siologici, ricordiamo: • sindrome da jet-lag: si verifi ca in seguito al cambiamento di fuso orario. Si presenta sotto forma di diffi coltà a iniziare il sonno e/o risveglio precoce. Colpisce soprattutto i “gufi ” quando volano verso est e le “allodole” quando volano verso ovest. Può comparire anche in coincidenza con il passaggio dall’ora solare all’ora legale e viceversa. Dura almeno un paio di giorni e può persistere anche per una settimana. • sindrome dei turnisti: compare quando l’orario di lavoro si sovrappone ai normali orari di riposo.

Il termine insonnia secondaria si utilizza quando l’insonnia compare nell’ambito di un’altra patologia e “fl uttua” in severità, parallelamente al modifi carsi del problema medico di base. In alcune circostanze (per esempio in ambito psichiatrico), l’insonnia può anche manifestarsi giorni o settimane prima del disturbo mentale, ma la gravità dei due disturbi varia insieme. Il concetto d’insonnia secondaria si riferisce, come abbiamo visto, a molte categorie (insonnia secondaria a disturbi internistici o psichiatrici, insonnia da abuso di sostanze, ecc.). L’insonnia che si associa alle diverse patologie, però, non è sempre e solo secondaria ad esse, secondo un legame unidirezionale (per esempio, dormire male aumenta la vulnerabilità al dolore). Per questo motivo, il termine d’insonnia “comorbida” può descrivere meglio il concetto che l’insonnia è una delle manifestazioni cliniche di una patologia più complessa. L’insonnia infl uenza il decorso delle malattie concomitanti L’insonnia, associandosi alle diverse patologie (cardiovascolari, psichiatriche, neurologiche, ecc.), ne infl uenza il decorso e la prognosi. Pertanto il suo riconoscimento e il suo corretto trattamento migliorano la probabilità di successo della terapia della malattia di base.

È eccitante gestire con successo una varietà di sfi de, ma per dormire dobbiamo sapere che siamo stanchi, e se non riusciamo a riconoscere la stanchezza, il risultato sarà un aumento dei disturbi del sonno unito all’incapacità di individuarne la causa. L’insonnia è una risposta perfettamente comprensibile a un mondo in cui la vita è tutta incentrata su “fare un sacco di cose”, mente nello stesso tempo desideriamo fi nirne ciascuna per passare a qualcos’altro. Il sonno non può arrivare quando noi glielo permettiamo, perché ci è ignota l’esatta natura del suo contratto con l’energia che spendiamo ogni giorno. Il sonno non può rinfrancare le nostre energie se non siamo disposti ad accettare i limiti connaturati al suo potere rigeneratore. Il sonno ha le proprie fasi e temporalità. Non possiamo interamente dominare il suo rapporto con il nostro mondo. E poiché il nostro mondo ha perso così tanta competenza sulle attività dell’inconscio, come pure dei meccanismi circadiani, il risultato sarà una veglia tormentata e un’ambiguità inafferrabile. L’insonnia è l’incapacità di abitare inconsciamente la notte.

Quando ci addormentiamo, si avvia un processo che prevede una successione di stadi e cicli che rappresentano il software del sonno umano. Dopo i primi mesi di vita, l’addormentamento avviene sempre in sonno non-REM, si approfondisce gradualmente, raggiunge il massimo grado d’intensità dopo 25 minuti, rimane profondo e consolidato per circa un’ora per poi improvvisamente alleggerirsi e preparare l’esordio del sonno REM. Sonno non-REM e sonno REM si alternano con un periodismo di 90 minuti che si ripete dalle 4 alle 6 volte ogni notte. Man mano che passano le ore, la quantità di sonno profondo tende ad attenuarsi mentre prevalgono progressivamente il sonno non-REM più superfi ciale e il sonno REM. All’interno degli stadi non-REM sono presenti fasi di sonno instabile (denominato CAP) caratterizzato da microrisvegli periodici. La qualità del sonno si basa su 4 fattori fondamentali • Durata (tempo totale di sonno) • Intensità (quantità di sonno profondo) • Continuità (risvegli notturni) • Stabilità (microrisvegli periodici) Nei pazienti insonni uno o più di questi fattori sono alterati determinando fenotipi clinici diversi. Anche quando la durata del riposo è oggettivamente nella norma (almeno 6 ore), il sonno può comunque essere stimato di scarsa qualità se risulta poco intenso e troppo instabile. Esistono pertanto basi neurofi – siologiche quantifi cabili per considerare l’insonnia un disturbo non unicamente mentale. Il prezzo biologico dell’insonnia è stato di recente confermato da studi che hanno indicato un aumentato rischio d’ipertensione in pazienti insonni che per anni dormono 5 ore o meno per notte.

In questa prospettiva, curare l’insonnia anche precocemente diventa strategico per impedire le complicanze che possono derivare dalla cronicizzazione del disturbo. Oltre ad una fi siologica struttura intrinseca del sonno, il riposo di qualità deve avvenire in orari non casuali (rispettando le porte del sonno) e in condizioni ambientali adeguate, tenendo conto anche del cronotipo (“gufo” o “allodola”) del singolo soggetto. Le principali regole d’igiene del sonno • Assecondare il profi lo cronobiologico del paziente; • Non trattare come insonne chi ha un disturbo circadiano (in particolare una fase di sonno ritardata); • Indossare occhiali scuri a partire dalle ore 18; • Ridurre al minimo le stimolazioni luminose e psicosensoriali a partire dalle ore 21; • Se si decide di somministrare la melatonina questa va assunta prima delle ore 21; • Esporsi alla luce intensa appena sveglio (10.000 lux per almeno 20-30 minuti anche non consecutivi). Se si decide di trattare il paziente insonne con un ipnotico è preferibile somministrare un farmaco a emivita breve. Per la selettività recettoriale sui siti cerebrali della sedazione andrebbero preferiti gli ipnotici nonbenzodiazepinici, come lo zolpidem. Uso intermittente del farmaco ipnotico Studi condotti su ipnotici non-benzodiazepinici suggeriscono l’uso di questi farmaci nei casi in cui si decida di trattare un paziente insonne con una terapia al bisogno (3-4 notti/settimana). Questa opzione terapeutica evita fenomeni di dipendenza e responsabilizza il paziente ad assumere il farmaco solo nelle notti che precedono giornate previste come particolarmente impegnative. Va evitato ogni atteggiamento di criminalizzare l’uso prolungato di un ipnotico fi nché questo è in grado di garantire rapida induzione e solido mantenimento del sonno. È sempre preferibile utilizzare la formulazione in compresse degli ipnotici. Tuttavia, quando nel paziente compaiono fenomeni di tolleranza (risveglio precoce in chi assume benzodiazepine a scopo ipnotico), è necessario programmare una graduale sospensione del farmaco. In particolare, oltre alle regole d’igiene del sonno è raccomandato: • convertire la posologia della compressa nella formulazione in gocce a dosi equivalenti (per esempio 1 mg di lorazepam equivale a 20 gocce del principio attivo) • eliminare una goccia del farmaco ogni 2-3 giorni • introdurre un farmaco sedativo non-GABAergico (meglio se un antidepressivo ad azione sedativa) con titolazione progressiva della dose e raggiungimento della dose terapeutica in 7-14 giorni. Nei casi in cui una terapia ipnotica si riveli ineffi cace nei tempi prescritti (max due settimane), il medico può valutare di passare ad altro agente ipnotico a due condizioni: mantenere dosaggi terapeutici e monitorare il paziente nelle settimane successive. La cautela nella sospensione della terapia benzodiazepinica cronica mira ad evitare una insonnia rebound; uno dei sintomi della sindrome da sospensione, ossia quel complesso di manifestazioni cliniche (insonnia, irritabilità, ansia), che si verifi ca quando viene sospesa bruscamente la somministrazione di un farmaco in una persona dipendente. Essa consiste in un peggioramento transitorio dell’insonnia rispetto alla fase pretrattamento e si verifi ca la notte successiva alla sospensione di un ipnotico a emivita breve o intermedia. Con le BZD a emivita lunga il fenomeno tende a essere di minore entità. In casi selezionati, il trattamento farmacologico dell’insonnia può essere integrato ed, in alcuni casi, sostituito dalla psicoterapia. In particolare, cresce l’evidenza in letteratura sui benefi ci della terapia cognitivocomportamentale, la cui effi cacia può persistere anche dopo la sospensione del trattamento.

L’insonnia dovrebbe essere sempre diagnosticata se il paziente si lamenta spontaneamente e trattata anche se non espressamente richiesto dal paziente stesso. 2. L’insonnia dovrebbe essere sempre ricercata e trattata in concomitanza di patologie psichiatriche e internistiche. 3. L’insonnia dovrebbe essere sempre ricercata in concomitanza di disturbi dell’umore. 4. L’insonnia può essere gestita prevalentemente dal MMG. 5. Per la gestione diagnostica e terapeutica dovrebbe sempre essere ricercata la causa dell’insonnia. 6. È preferibile utilizzare un ipnotico a emivita breve. 7. È preferibile utilizzare gli ipnotici non-benzodiazepinici per la loro maneggevolezza. Gli ipnotici benzodiazepinici sono indicati in situazioni specifi che. 8. In caso di depressione è preferibile utilizzare gli ipnotici non-benzodiazepinici. 9. È preferibile utilizzare la formulazione degli ipnotici in compresse. 10. L’evoluzione dell’insonnia e della sua terapia deve essere rivalutata nel tempo. 11. L’autogestione della terapia deve essere sconsigliata ed evitata. 12. In caso d’ineffi cacia del farmaco ipnotico, la dose consigliata non deve essere aumentata, ma deve essere modifi cata la terapia e rivalutata la diagnosi.

La gestione appropriata dell’insonnia non si esaurisce con l’impostazione della terapia farmacologica ma, implica un adeguato monitoraggio nel tempo della situazione clinica. Il primo compito del medico è di fare in modo che il paziente acquisisca la consapevolezza della necessità di verifi ca dell’andamento del suo disturbo, come per qualsiasi altra malattia, con accesso regolare ai controlli. Per la valutazione clinica del paziente, il medico ha a disposizione una serie di parametri e di strumenti di valutazione tra i quali, il diario del sonno riveste un’importanza fondamentale. Per una valutazione corretta del problema, è necessario considerare la situazione clinica di ogni singolo paziente, in relazione a certezza / non certezza diagnostica, durata, gravità, tipo e cause di insonnia, terapia farmacologica / non farmacologica, comorbidità. Parametri di valutazione • monitoraggio degli indicatori notturni (qualità / quantità del sonno) • monitoraggio dei sintomi diurni • controllo adeguato di comorbidità • aderenza terapeutica • effi cacia della terapia • presenza di effetti collaterali Gestione delle criticità • tentare la sospensione graduale dei farmaci una volta verifi cato che il disturbo del sonno è migliorato in modo signifi cativo e duraturo

• prevenire il rischio di tolleranza / dipendenza: – scoraggiare l’autogestione della terapia farmacologica – evitare l’assunzione di farmaci per tempi eccessivamente lunghi – evitare incrementi di dosaggio – proporre l’uso non quotidiano dei farmaci • riconsiderare la diagnosi ed eventualmente inviare il paziente a consulenza specialistica in caso di persistenza / peggioramento dei disturbi o in caso di comparsa di sintomi aggiuntivi.

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